COMPROMETIDOS CON EL FORTALECIMIENTO DE LAS OPCIONES DE TRATAMIENTO PARA NIÑOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Nuestra misión es ayudar a construir una entidad de investigación para futuras generaciones de niños con distrofia muscular de Duchenne. El estudio de investigación clínica MIS51ON analiza el uso en investigación de un medicamento diseñado para tratar mutaciones del gen de Duchenne responsables de la omisión del exón 51. Este estudio busca determinar si una dosis más alta del medicamento del estudio, también conocido como etiplirsen, también es segura y/o eficaz para el tratamiento de Duchenne.
COMPROMETIDOS CON EL FORTALECIMIENTO DE LAS OPCIONES DE TRATAMIENTO PARA NIÑOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Nuestra misión es ayudar a construir una entidad de investigación para futuras generaciones de niños con distrofia muscular de Duchenne. El estudio de investigación clínica MIS51ON analiza el uso en investigación de un medicamento diseñado para tratar mutaciones del gen de Duchenne responsables de la omisión del exón 51. Este estudio busca determinar si una dosis más alta del medicamento del estudio, también conocido como etiplirsen, también es segura y/o eficaz para el tratamiento de Duchenne.
Omisión del exón en la distrofia muscular de Duchenne
La genética de Duchenne
Duchenne es un trastorno genético poco frecuente que acorta la vida que afecta a niños y hace que tus músculos se descompongan y pierdan fuerza con el tiempo. Duchenne es causada por errores genéticos específicos (mutaciones) en el gen que codifica la distrofina.
La distrofina es una proteína que desempeña un papel clave en la función de las células musculares y las protege del daño a medida que los músculos se contraen y se relajan.
Estas mutaciones en el gen de la distrofina provocan una falta de proteína distrofina en los músculos. Sin distrofina suficiente, los músculos se debilitan gradualmente hasta que no pueden moverse en absoluto y, con el tiempo, se pierden la respiración y la función cardíaca.
¿Qué debo saber sobre la omisión del exón?
Con frecuencia en pacientes con Duchenne, faltan uno o más exones (partes del gen), lo que causa errores en las instrucciones para producir distrofina. Esto hace que el cuerpo no pueda producir proteína distrofina que actúe, o no la suficiente. El objetivo de la omisión del exón es permitir que el cuerpo produzca una forma más corta de la proteína distrofina, que puede ayudar a mejorar la función muscular.
El gen de la distrofina está compuesto por exones que se unen para proporcionar instrucciones para producir distrofina. Con 79 exones, el gen de la distrofina es el más grande del cuerpo. Piense en los exones del gen de la distrofina como una cadena de piezas de rompecabezas, cada una con una conexión especial que permite que una pieza se conecte con otra. Para completar la cadena, las conexiones entre ciertas piezas deben coincidir.
En esta imagen, puede ver que falta el exón 50. El resultado es que los exones 49 y 51 no pueden conectarse porque tus conectores tienen formas diferentes y no encajan entre sí. En el gen de la distrofina, este exón faltante evitaría que el cuerpo pudiera leer las instrucciones para fabricar la proteína distrofina.
Al mover ciertos exones a un lado, potencialmente podemos “saltarlos” para encontrar un exón con el conector correcto. La nueva cadena sería más corta, pero las piezas estarán conectadas (y, por lo tanto, podrían producir mejor la distrofina). Al igual que omitimos una de las piezas, el medicamento del estudio está diseñado para omitir el exón 51.
El resultado de esta omisión del exón 51 puede ayudar a aumentar la producción de esta forma más corta de distrofina y mejorar la función muscular.
¿Qué debo saber sobre el medicamento del estudio?
¿Quién es elegible para participar?
- Hombres, 4 a 13 años de edad (inclusive)
- Se te ha diagnosticado Duchenne con una mutación genética responsable de la omisión del exón 51
- Nunca haber recibido ninguna terapia génica o tratamiento de edición de genes. Si anteriormente recibió cualquier otro tipo de tratamiento para Duchenne, analice el/los tratamiento(s) específico(s) con el médico del estudio.
- Haber recibido una dosis estable de corticosteroides por vía oral durante al menos 12 semanas
- Ambulatorio, puede caminar de manera independiente sin dispositivos de asistencia
Pueden aplicarse requisitos adicionales para la participación y se analizarán con el médico del estudio durante la visita de selección. Para obtener una lista completa de los criterios de elegibilidad, visite ClinicalTrials.gov.
¿Quién es elegible para participar?
Las personas pueden ser elegibles para participar en MIS51ON si cumplen con los siguientes criterios de elegibilidad:
- Hombres, 4 a 13 años de edad (inclusive)
- Se te ha diagnosticado Duchenne con una mutación genética responsable de la omisión del exón 51
- Nunca haber recibido ninguna terapia génica o tratamiento de edición de genes. Si anteriormente recibió cualquier otro tipo de tratamiento para Duchenne, analice el/los tratamiento(s) específico(s) con el médico del estudio.
- Haber recibido una dosis estable de corticosteroides por vía oral durante al menos 12 semanas
- Ambulatorio, puede caminar de manera independiente sin dispositivos de asistencia
Pueden aplicarse requisitos adicionales para la participación y se analizarán con el médico del estudio durante la visita de selección. Para obtener una lista completa de los criterios de elegibilidad, visite ClinicalTrials.gov.
Qué debe saber sobre Sarepta MIS51ON
Las personas interesadas en participar en el estudio MIS51ON asistirán a visitas de selección con un médico del estudio en un centro participante. Durante las visitas de selección, el médico del estudio evaluará la elegibilidad para participar en el estudio.
Ellos harán preguntas sobre la salud del niño y realizarán varias pruebas clínicas, incluido un examen físico, extracción de sangre y orina, evaluaciones de movimiento funcional y monitoreo cardíaco para determinar si reúne los requisitos como participante del estudio MIS51ON.
Si una persona reúne los requisitos para participar en MIS51ON, será asignada aleatoriamente para recibir el medicamento del estudio, ya sea a la dosis más alta o la dosis de 30 mg/kg.
Participación en el estudio
SareptAlly es un servicio de búsqueda de pacientes para ensayos clínicos de estudios patrocinados por Sarepta.
Un Navegador de pacientes puede ayudarte a comprender tus opciones de ensayos clínicos.
Preguntas frecuentes
¿Todas las personas inscritas en este estudio recibirán tratamiento con el medicamento del estudio?
Sí, todos los pacientes inscritos en este estudio recibirán el medicamento del estudio. No hay grupo de placebo para este estudio.
¿Son elegibles para participar en este estudio las personas que actualmente están o han sido tratadas previamente con el medicamento del estudio?
Las personas que actualmente están o han sido tratadas previamente con el medicamento del estudio pueden ser elegibles para participar en este estudio sin período de reposo farmacológico.
¿Cuántos hombres se inscribirán en este estudio y dónde se llevará a cabo?
Se planea inscribir hasta 154 pacientes en este estudio a nivel mundial. Se inscribirán 144 de estos pacientes en la parte de búsqueda de dosis y comparación a doble ciego del estudio.
Para obtener una lista completa de las ubicaciones del estudio, visite clinicaltrials.gov y busque “NCT03992430”-
¿Quién determina la elegibilidad para participar?
El médico del estudio determina si un paciente cumple con todos los criterios de inclusión (cosas que deben cumplirse para ser elegible) y ninguno de los criterios de exclusión (cosas que no deben cumplirse para ser elegible) para participar en el estudio. El médico del estudio determina la elegibilidad realizando evaluaciones y pruebas que te dan información sobre si el paciente cumple con los criterios.
¿Se obtienen biopsias en este estudio?
Sí, se obtiene un total de 2 biopsias en la parte de búsqueda de dosis y comparación de dosis (Parte 2) del estudio. Todos los pacientes de la Parte 2 se someterán a una biopsia muscular antes de tomar cualquier dosis del medicamento del estudio. El paciente se someterá a una biopsia más en la semana 24, la semana 48 o la semana 144 (según el grupo de dosis al que fue asignado).
¿Por qué se recolectan biopsias?
Este estudio medirá el cambio en la cantidad de proteína distrofina en el músculo después de 24, 48 y/o 144 semanas de tratamiento. Esto será un componente para determinar una dosis única alta del medicamento del estudio.
La manera de demostrar que la omisión del exón inducida por el medicamento del estudio, que está diseñada para aumentar los niveles de distrofina en el músculo, está funcionando como se pretende es evaluar el músculo directamente. Esto no se puede hacer analizando sangre u orina, por ejemplo.
¿Hay algún costo por participar?
Si tu hijo decide participar y es elegible para hacerlo, no recibirá ningún pago, ya sea directa o indirectamente, por su participación. Sarepta Therapeutics pagará los costos del estudio de investigación clínica. Además, es posible que los gastos razonables relacionados con traslados (p. ej., kilometraje, estacionamiento, estadías nocturnas) estén cubiertos para tí de acuerdo con la política de traslados del estudio de investigación clínica. Hable con el médico del estudio y el personal para obtener más información.
¿Qué riesgos se asocian a este estudio?
Al igual que con cualquier estudio de investigación clínica, existen posibles riesgos y beneficios por participar en el estudio de investigación clínica MIS51ON. La salud de tu hijo puede mejorar, empeorar o no cambiar en absoluto. Además, existen posibles riesgos de tomar el medicamento del estudio y someterse a algunos de los procedimientos relacionados con el estudio.
La salud y la seguridad de tu hijo son siempre las principales prioridades del personal del estudio. Si el médico del estudio considera que la participación en el estudio ya no es adecuada o que podrías poner a tu hijo en un riesgo innecesario, lo consultará contigo para analizar otras posibles opciones a considerar.
Para comprender cuáles son estos riesgos, lea atentamente el Formulario de consentimiento informado y hable con el médico del estudio.
¿La participación en el estudio es voluntaria?
La participación en el estudio de investigación clínica MIS51ON es completamente voluntaria. Tu hijo puede optar por dejar de participar en cualquier momento y por cualquier motivo.
¿Cuáles son algunos de los beneficios de ser parte de este estudio de investigación clínica?
Si bien no se puede garantizar ningún beneficio de la participación en el estudio MIS51ON, algunos beneficios pueden incluir:
- Contribuir a lo que se sabe actualmente sobre la progresión de Duchenne
- Ayudar a otros al contribuir a la investigación médica que puede desencadenar el desarrollo de terapias para Duchenne.
¿Aún tienes preguntas?
Si tienes más preguntas sobre el ensayo o la participación, puedes:
Sitios del estudio
Para obtener una lista completa de los centros del estudio participantes, visite clinicaltrials.gov y busque “NCT03992430”.
Sarepta está comprometido con pacientes y familias que viven con DMD.
