VERPFLICHTUNG ZUR STÄRKUNG DER BEHANDLUNGSMÖGLICHKEITEN FÜR JUNGEN MIT DUCHENNE-MUSKELDYSTROPHIE
Wir haben den Auftrag, Forschungsergebnisse für zukünftige Generationen von Jungen mit Duchenne-Muskeldystrophie zusammenzutragen. In der klinischen Forschungsstudie MIS51ON wird der Einsatz eines Medikaments in der Erprobung untersucht, das auf Genmutationen bei DMD abzielt, die auf Exon-51-Skipping ansprechen. In dieser Studie soll festgestellt werden, ob eine höhere Dosis des Prüfpräparats, das auch als Etiplirsen bekannt ist, für die Behandlung von DMD auch sicher und/oder wirksam ist.
VERPFLICHTUNG ZUR STÄRKUNG DER BEHANDLUNGSMÖGLICHKEITEN FÜR JUNGEN MIT DUCHENNE-MUSKELDYSTROPHIE
Wir haben den Auftrag, Forschungsergebnisse für zukünftige Generationen von Jungen mit Duchenne-Muskeldystrophie zusammenzutragen. In der klinischen Forschungsstudie MIS51ON wird der Einsatz eines Medikaments in der Erprobung untersucht, das auf Genmutationen bei DMD abzielt, die auf Exon-51-Skipping ansprechen. In dieser Studie soll festgestellt werden, ob eine höhere Dosis des Prüfpräparats, das auch als Etiplirsen bekannt ist, für die Behandlung von DMD auch sicher und/oder wirksam ist.
Exon-Skipping bei Duchenne-Muskeldystrophie
Die genetischen Faktoren von DMD
DMD ist eine seltene, die Lebenserwartung einschränkende Erbkrankheit, die nur Jungen betrifft und dazu führt, dass deren Muskeln mit der Zeit abgebaut und schwächer werden. DMD wird durch spezifische Defekte (Mutationen) in dem Gen verursacht, das für die Bildung von Dystrophin verantwortlich ist.
Dystrophin ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle für die Funktion von Muskelzellen spielt und sie bei ihrer Anspannung und Entspannung vor Schädigungen schützt.
Die Mutationen im Dystrophin-Gen führen zu einem Mangel des Dystrophin-Proteins in den Muskeln. Ohne genügend Dystrophin werden die Muskeln allmählich schwächer, bis sie überhaupt nicht mehr funktionsfähig sind, und letztlich geht auch die Atem- und Herzfunktion verloren.
Was muss ich über Exon-Skipping wissen?
Bei DMD fehlen häufig eines oder mehrere Exons (Teile des Gens), wodurch Fehler in den Anweisungen zur Herstellung von Dystrophin verursacht werden. Dies führt dazu, dass der Körper nicht in der Lage ist, genug (oder überhaupt) funktionsfähiges Dystrophin-Protein zu produzieren. Das Ziel des Exon-Skippings besteht darin, dem Körper zu ermöglichen, eine kürzere Form des Dystrophin-Proteins zu bilden, was zur Verbesserung der Muskelfunktion beitragen könnte.
Das Dystrophin-Gen besteht aus Exons, die miteinander verbunden sind und die Anweisungen zur Herstellung von Dystrophin enthalten. Mit 79 Exons ist das Dystrophin-Gen das größte Gen im Körper. Stellen Sie sich die Exons auf dem Dystrophin-Gen als eine Kette von Puzzlestücken vor, die jeweils über eine spezielle Verbindung verfügen, die es einem Stück ermöglicht, sich mit einem anderen zu verbinden. Um die Kette abzuschließen, müssen die Verbindungen zwischen bestimmten Stücken übereinstimmen.
In diesem Bild sehen Sie, dass das Exon 50 fehlt. Daraus ergibt sich, dass die Exons 49 und 51 nicht miteinander verbunden werden können, weil ihre Anschlüsse unterschiedlich geformt sind und nicht zusammenpassen. Im Dystrophin-Gen würde dieses fehlende Exon verhindern, dass der Körper die Anweisungen zur Herstellung des Dystrophin-Proteins lesen kann.
Wenn wir bestimmte Exons zur Seite bewegen, können wir sie möglicherweise „überspringen“, bis wir ein Exon mit dem richtigen Anschluss finden. Diese neue Kette wäre zwar kürzer, aber die Stücke sind miteinander verbunden (und können daher besser Dystrophin produzieren). Und auf genau diese Weise soll durch die Wirkweise des Prüfpräparats das Exon 51 übersprungen werden.
Das Ergebnis dieses Exon-51-Skippings könnte dazu beitragen, die Produktion dieser kürzeren Form von Dystrophin zu erhöhen und die Muskelfunktion zu verbessern.
Was muss ich über das Prüfpräparat wissen?
Für wen kommt eine Teilnahme infrage?
Wer die folgenden Auswahlkriterien erfüllt, könnte für eine Teilnahme an MIS51ON geeignet sein:
- Männlich, 4 bis (einschließlich) 13 Jahre alt
- DMD-Diagnose mit einer Genmutation, die auf Exon-51-Skipping anspricht
- Falls bereits eine andere Art von Behandlung für DMD erfolgt ist, besprechen Sie bitte die spezifische(n) Behandlung(en) mit dem Prüfarzt.
- Einnahme einer stabilen Dosis oraler Kortikosteride seit mindestens 12 Wochen
- Gehfähig ohne Unterstützung und Hilfsmittel
Es können zusätzliche Anforderungen für die Teilnahme gelten, die während des Voruntersuchungstermins mit dem Prüfarzt besprochen werden. Eine vollständige Liste der Auswahlkriterien finden Sie unter ClinicalTrials.gov.
Für wen kommt eine Teilnahme infrage?
Wer die folgenden Auswahlkriterien erfüllt, könnte für eine Teilnahme an MIS51ON geeignet sein:
- Männlich, 4 bis (einschließlich) 13 Jahre alt
- DMD-Diagnose mit einer Genmutation, die auf Exon-51-Skipping anspricht
- Falls bereits eine andere Art von Behandlung für DMD erfolgt ist, besprechen Sie bitte die spezifische(n) Behandlung(en) mit dem Prüfarzt.
- Einnahme einer stabilen Dosis oraler Kortikosteride seit mindestens 12 Wochen
- Gehfähig ohne Unterstützung und Hilfsmittel
Es können zusätzliche Anforderungen für die Teilnahme gelten, die während des Voruntersuchungstermins mit dem Prüfarzt besprochen werden. Eine vollständige Liste der Auswahlkriterien finden Sie unter ClinicalTrials.gov.
Was Sie über MIS51ON von Sarepta wissen sollten
Wer sich für eine Teilnahme an der MISS1ON-Studie interessiert, muss zu Voruntersuchungsterminen mit einem Prüfarzt in einem teilnehmenden Prüfzentrum erscheinen. Während der Voruntersuchungstermine wird der Prüfarzt die Eignung für eine Aufnahme in die Studie beurteilen.
Er wird Fragen zur Gesundheit des Kindes stellen und mehrere klinische Untersuchungen durchführen, darunter eine körperliche Untersuchung, Blut- und Urinproben, Beurteilungen der Bewegungsfunktionen und eine Herzüberwachung, um festzustellen, ob eine Teilnahme an der MIS51ON-Studie für das jeweilige Kind infrage kommt.
Wenn eine Teilnahme an MIS51ON für ein Kind infrage kommt, wird es nach dem Zufallsprinzip entweder der höheren Dosis oder der Dosis mit 30 mg/kg des Prüfpräparats zugewiesen.
Studienteilnahme
SareptAlly ist eine Dienstleistung, die Patienten bei von Sarepta gesponserten Studien angeboten wird.
Ein sogenannter Patient Navigator kann Ihnen helfen, indem er Ihnen Ihre Optionen erklärt, die Sie hinsichtlich einer Teilnahme an der klinischen Studie haben.
Die SareptAlly-Website ist nur auf Englisch verfügbar, jedoch kann ein Anruf mit einem Patientennavigator in Ihrer bevorzugten Sprache vereinbart werden.
Häufig gestellte Fragen
Werden alle Patienten, die in diese Studie aufgenommen werden, mit dem Prüfpräparat behandelt?
Kommt diese Studie für Patienten infrage, die derzeit mit dem Prüfpräparat behandelt werden oder zuvor damit behandelt wurden?
Patienten, die derzeit mit dem Prüfpräparat behandelt werden oder zuvor damit behandelt wurden, können ohne Ausschleichungszeitraum an dieser Studie teilnehmen.
Wie viele Jungen werden in diese Studie aufgenommen und wo wird sie durchgeführt?
Eine vollständige Liste der Studienstandorte finden Sie unter clinicaltrials.gov, wenn Sie nach „NCT03992430“ suchen.
Wer bestimmt die Eignung für eine Teilnahme?
Der Prüfarzt bestimmt, ob ein Patient alle Einschlusskriterien (die für die Eignung erfüllt werden müssen) und keines der Ausschlusskriterien (die nicht erfüllt werden dürfen) erfüllt und die Studie für ihn infrage kommt. Der Prüfarzt bestimmt diese Eignung, indem er Untersuchungen und Tests durchführt, die ihm Informationen darüber liefern, ob der Patient die Kriterien erfüllt.
Werden in dieser Studie Biopsien entnommen?
Warum werden Biopsien entnommen?
In dieser Studie wird die Veränderung der Menge an Dystrophin-Protein im Muskelgewebe nach 24, 48 und/oder 144 Behandlungswochen gemessen. Dies ist ein Bestandteil für die Bestimmung einer hohen Einzeldosis des Prüfpräparats.
Um aufzeigen zu können, dass das durch das Prüfpräparat induzierte Exon-Skipping, das den Dystrophin-Spiegel in den Muskeln erhöhen soll, wie vorgesehen funktioniert, müssen die Muskeln direkt untersucht werden. Dies kann nicht anhand von Blut- oder Urinproben untersucht werden.
Entstehen Kosten bei einer Teilnahme?
Wenn Ihr Kind sich für eine Teilnahme entscheidet und diese infrage kommt, werden Sie weder direkt noch indirekt für seine Teilnahme bezahlt. Sarepta Therapeutics übernimmt die Kosten für die klinische Forschungsstudie. Darüber hinaus können angemessene Reisekosten (z. B. Kilometergeld, Parkgebühren, Übernachtungen) gemäß der Reiserichtlinie für die klinische Forschungsstudie für Sie übernommen werden. Bitte sprechen Sie mit dem Prüfarzt und dem Studienpersonal, die Ihnen weitere Informationen geben können.
Mit welchen Risiken ist diese Studie verbunden?
Wie bei jeder klinischen Forschungsstudie gibt es potenzielle Risiken und Vorteile bei der Teilnahme an der klinischen Forschungsstudie MIS51ON. Die Gesundheit Ihres Kindes könnte sich verbessern, verschlechtern oder überhaupt nicht verändern. Darüber hinaus bestehen potenzielle Risiken im Zusammenhang mit der Anwendung des Prüfpräparats und der Durchführung einiger Studienverfahren.
Gesundheit und Sicherheit Ihres Kindes haben immer oberste Priorität für das Studienteam. Wenn der Prüfarzt der Meinung ist, dass die Studienteilnahme nicht mehr angemessen ist oder Ihr Kind einem unnötigen Risiko aussetzt, wird er mit Ihnen besprechen, welche anderen Möglichkeiten in Betracht gezogen werden könnten.
Um zu verstehen, was diese Risiken sind, lesen Sie bitte die Einwilligungserklärung sorgfältig durch und sprechen Sie mit dem Prüfarzt.
Ist die Studienteilnahme freiwillig?
Die Teilnahme an der klinischen Forschungsstudie MIS51ON ist vollkommen freiwillig. Ihr Kind kann die Teilnahme jederzeit und aus beliebigen Gründen beenden.
Was sind die Vorteile einer Teilnahme an dieser klinischen Forschungsstudie?
Vorteile infolge einer Teilnahme an der MIS51ON-Studie können zwar nicht garantiert werden, können jedoch Folgendes umfassen:
- Beitrag zum aktuellen Wissensstand über den Verlauf von Duchenne
- Hilfe anderer Betroffener durch einen Beitrag zur medizinischen Forschung, die zur Entwicklung von Therapien für Duchenne führen könnte.
Haben Sie noch Fragen?
Wenn Sie weitere Fragen zur Studie oder Teilnahme haben, können Sie:
Prüfzentren
Eine vollständige Liste der teilnehmenden Prüfzentren finden Sie unter clinicaltrials.gov, wenn Sie nach „NCT03992430“ suchen.
Sarepta setzt sich für Patienten und Familien ein, die von DMD betroffen sind.
